Kasılmış Tay Sendromunun Genetiği

Bir atın ön ve arka uzuvlarının iskelet anatomisi, insan eli ve ayaklarının anatomisi ile karşılaştırılabilir. Atın top kemiği veya metakarpal, avucunun içindeki kemikle aynıdır. İnsan falanjları veya parmak kemikleri, bir atın toynak ve geçidini oluşturan kemiklerle karşılaştırılabilir. Neyse ki, çoğu insan ve at normal uzuvlarla doğar. Bununla birlikte, hem çocuklar hem de taylar sözleşmeli uzuv anormalliklerinden etkilenebilir.

Bir çocuk sıkıca sıkılmış yumruklarla ve kulüp ayaklarıyla doğduğunda, toplu olarak Distal Artrogripoz (DA) olarak bilinen birkaç kas kontraktür sendromundan birine sahip olabilir . Çocuk, spinal kurvatür (skolyoz), yüz kas kontraktürleri veya küçük bir ağız gibi diğer konjenital anormalliklere sahip olabilir veya olmayabilir.

DA, iskelet kası kasılmasını kontrol eden bir veya daha fazla gendeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen mutasyonları, normal kas fonksiyonunu bozan anormal kas proteini üretimine neden olur. İskelet kasları kasılır, ancak gevşeyemez ve fetal gelişim sırasında uzuv kontraktürlerine neden olur. Mutasyonların çoğu kalıtsaldır, ancak kalıtım modu değişebilir. Semptomlar aileler içinde ve arasında belirgin şekilde değişebilir. Mutasyonlar kendiliğinden yeni ( de novo ) mutasyonlar olarak ortaya çıkabilir . DA olan bazı çocuklar cerrahi ve fizik tedaviye yanıt verir; diğerleri değil.

 

Her ne kadar CFS kalıtsal bir hastalık olarak görülmese de, üreme kayıtları kalıtsal bir risk faktörünün var olabileceğini göstermektedir.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Bir tay, normal ayakta durmasını veya yürümesini engelleyen uzuv kontraktürleriyle doğduğunda, kontraktürlere veya kontraktürlü tay sendromuna (CFS) sahip olduğu söylenir. CFS, Kentucky Üniversitesi Hayvancılık Hastalıkları Teşhis Merkezi’nde (LDDC) teşhis edilen atlarda en sık görülen konjenital anomalidir. CFS belirtileri insan DA’sında görülenlere benzer. CFS’nin şiddeti atlarda değişir, tıpkı DA’nın insanlarda değiştiği gibi.

Tayların hafif bir CFS formu olabilir veya sadece bir etkilenen uzuv sergileyebilir. Ameliyat, splintleme veya başka bir tedavi ile iyileşebilirler. Alternatif olarak, taylar dört uzuvda da kontraktürleri içeren ciddi CFS ile ortaya çıkabilir ve boyun fleksiyonu (tortikollis), yüz kemiği sapması (burunlu burun) ve omurga eğriliği (skolyoz) dahil olmak üzere başka anomaliler gösterebilir. Patologlar tarafından mikroskopik olarak incelendiğinde kas, tendon ve ligament dokuları normal görünür. CFS esas olarak LDDC’deki Thoroughbreds’te bulundu, bu da Kentucky’nin merkezindeki Thoroughbred baskın at nüfusunun bir yansıması olabilir – ülkenin diğer bölgelerinde diğer ırklar baskın olabilir. Durum erkek ve kadınlar arasında eşit olarak dağılmış görünmektedir. Ciddi şekilde etkilenen taylar doğumdan sonra hayatta kalırlarsa, genellikle ayakta durma ve hemşire yetersizliği nedeniyle ötenazi yapılırlar.

CFS ile tay taşıyan kısraklar doğumda distosi yaşayabilir, bu nedenle kısrak yaşamını tehlikeye atabilir. Her ne kadar CFS kalıtsal bir hastalık olarak görülmese de, üreme kayıtları kalıtsal bir risk faktörünün var olabileceğini göstermektedir. Bazı kısraklar, her biri farklı bir aygır tarafından tutulan dört adede kadar CFS tay üretti. Bu kısraklar her hamilelik sırasında farklı çiftliklerde barındırılmış olabilir, bu nedenle bir yönetim bileşenini dışlar. Bireysel vakalardaki bulgular, CFS’nin diğer genetik faktörlere bağlı olarak gelişimi ile baskın bir şekilde miras alınabileceğini düşündürmektedir. Bu, bazı tayların neden hafif bir CFS formuna ve diğerlerinin ciddi bir forma sahip olduğunu açıklayacaktır.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

At genom dizilerinin mevcudiyeti CFS çalışmamızı kolaylaştırmaktadır. İlgilenilen herhangi bir at geni için DNA dizisi bilgisi, İnternet veri tabanlarından indirilebilir. Etkilenen ve etkilenmeyen bireylerden aday genleri sıralamak için gerekli araçlar hazırlanabilir. İnsanlarda DA’ya neden olan gen mutasyonlarına dayanarak, CFS’ye neden olan mutasyonları tanımlamak için aday genleri seçtik ve şu anda sıraladık.

Her ne kadar bu araştırma başlamış olsa da, başarı, özellikle taylardan araştırma örnekleri sağlayarak ve CFS ile bir veya daha fazla tay üreten sead ve barajlar hakkında bilgi sağlayarak, at endüstrisinin sürekli desteğine bağlı olacaktır. Atların ve çiftliklerin kimliği de dahil olmak üzere tüm bilgiler gizli tutulur. Bir gün, çiftlik yöneticilerinin CFS tayları üretecek çiftleşmelerden kaçınmasına ve hangi tayların tedaviye cevap vereceğini belirlemesine izin verecek bilgi sağlayacak bir teşhis testi geliştirmesini bekliyoruz. CFS’nin nedeni belirlenecekse, yetiştirme çiftliklerinin, veteriner hekimlerin ve at sahiplerinin katılımı zorunludur.